类固醇5α-还原酶2缺乏综合征怎么鉴别

导 语1.17β-羟类固醇脱氢酶3(17β-HSD3)缺乏症:17β-HSD3催化雄烯二酮转化为睾酮,17β-HSD3

1.17β-羟类固醇脱氢酶3(17β-HSD3)缺乏症:17β-HSD3催化雄烯二酮转化为睾酮,17β-HSD3缺乏患者出生时外生殖器两性畸形,青春期出现男性化与SRD5A2缺乏症相似。但是体毛不稀少、多有乳房发育、血浆睾酮水平低,雄烯二酮水平增高,雄烯二酮/睾酮比值升高,可资鉴别。

2.雷凡斯坦(Reifenstein)综合征:部分性雄激素抵抗,由于雄激素受体缺陷在外生殖器部位可间接影响DHT的合成,而与SRD5A2缺乏症相似。但是该病患者多有男子乳房发育、外生殖器畸形多为轻度尿道下裂,与SRD5A2缺乏有所不同。

3、由于本病患者出生时和青春期后发生巨大的变化,他们的性别取向在出生时几乎都是按女孩抚养,青春期后又改为男性生活,可能会带来性别认同方面的心理问题。男性婴儿具有阴蒂样小阴茎,并向下弯曲,会阴型尿道下裂,盲袋阴道,阴道口与尿道口分开。

温馨提示:本文内容仅供参考,不作为医疗诊断依据。

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